Mis tres millones de nucleótidos

Son ellos y solamente ellos los que me hacen singular, fisiológicamente hablando, de los demás. El 99,9 % de mi ADN es equivalente. Los genes son precisamente una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN. Son la unidad de información base que se transmite hereditariamente. La forma como enfermamos y respondemos a los tratamientos médicos tiene que ver con nuestras diferencias genéticas, entre otros motivos.
Vivimos unos años de extraordinaria fertilidad científica en este ámbito. Los investigadores buscan precisamente aquellos genes que hacen susceptibles a determinadas personas para contraer enfermedades. Pero esto se ha configurado como extraordinariamente complejo. Ahora ya hay una alternativa para aproximarse con mayor facilidad mediante el mapa de haplotipos.

La relevancia del hallazgo no ha tenido el mismo eco que en el caso del proyecto genoma, sin embargo sus contribuciones requieren un comentario. El primero de todos porque nuevamente se pone a disposición del público los resultados científicos sin patentes por el medio. Se trata de investigación básica que hará progresar a todos. El segundo porque del mismo modo que el mapa de haplotipos puede consultarse en internet, se debería garantizar que los tests genéticos que se derivarán de ello también pudieran ser objeto de contraste con información pública. Si alguien me informara de mi predisposición genética a una enfermedad convendría que esta información surgiera de datos accesibles públicamente y contrastados de forma independiente. El riesgo de que los nuevos tests genéticos sean cajas negras sin transparencia informativa alguna debería hacer reflexionar a los gobiernos sobre cuales son las acciones a emprender antes que sea demasiado tarde. Del mismo modo que Europa frenó las patentes de genes, ahora es el momento de garantizar la información de base en los tests genéticos y someterlos a pruebas de seguridad, eficacia y coste-efectividad equivalentes a las de cualquier medicamento.